MUERTE
SÚBITA, INESPERADA E INEXPLICABLE, EN EPILEPSIA
Resumen.
Introducción:
La muerte súbita e inesperada en epilepsia es un acontecimiento
infrecuente y desconcertante, que ha recibido escasa atención
en nuestro medio. Desarrollo: La definición propuesta
en la última reunión de expertos, en 1997, excluye
toda causa que justifique el fallecimiento, salvo la propia convulsión
o el antecedente epiléptico. La relación de causa-efecto
entre convulsión y muerte súbita no está
definitivamente establecida, pero se apoya en los siguientes hechos:
1) Estudios epidemiológicos: La incidencia es mayor en
los epilépticos severos de los registros hospitalarios
que en los epilépticos de la población general;
aumenta proporcionalmente con los mayores requerimientos de politerapia
antiepiléptica y con la frecuencia creciente de crisis
(salvo en la Epilepsia Idiopática, donde este hecho no
ha sido documentado). 2) Los estudios fisiológicos en humanos
durante las crisis epilépticas sugieren que en algunos
casos tiene lugar una apnea central, ocasionalmente seguida de
asistolia; en otros, se ha detectado una disfunción autonómica
central, que conducen a bradiarritmia refleja. Los modelos animales
apoyan la primera hipótesis. 3) Los estudios necrópsicos
mas recientes apoyan también la segunda hipótesis:
isquemia cardiaca por vasoespasmos repetidos, activados neuralmente
durante las crisis. No se ha demostrado una relación causal
de los FAE, pero el descenso brusco de niveles séricos
puede causar arritmias potencialmente fatales. Es importante el
diagnóstico diferencial con ciertas cardiopatías.
Conclusiones: Por el momento, solo el mejor conocimiento
de los factores de riesgo de esta eventualidad nos permitirá
reducir su incidencia.
PALABRAS
CLAVE: Muerte súbita, epilepsia, fármacos antiepilépticos,
factores de riesgo
SUDDEN
UNEXPECTED DEATH IN EPILEPSY
SUMMARY
Introduction:
Sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP) is a rare and disconcerting
event, scarcely reported in our country. Development: The
definition proposed at the last meeting of experts, in 1997, excludes
all cases with a known cause of death, except for the seizure
itself or the antecedent of epilepsy. The cause-effect relationship
between epileptic seizure and sudden death has not been definitely
proved but relies heavily on the following facts: 1) Epidemiologic
studies: the incidence of SUDEP is larger in severe epilepsy,
as shown by hospital records, than in epileptics of the general
population; increases proportionately with the increasing requirements
of antiepileptic polytherapy, and with raised seizure frequency
(except for Idiopathic Epilepsy, where this fact has not been
documented). 2) Physiologic studies in humans during seizures,
suggest that in some cases a central apnea occurs, occasionally
followed by asystole; in some others, cardiac arrhythmia, of reflex
neural origin, have been detected. Animal experiments support
the first hypothesis. 3) The latest pathologic studies at autopsy
support also the second hypothesis: cardiac isquemia due to repeated
vasoespasms, neurally activated, during seizures. A causal relationship
of SUDEP with AED administration has not been proved, but the
sudden decrease of AED serum levels may cause cardiac arrhythmias
potentially fatal. Differential diagnosis with certain cardiopathies
should be performed. Conclusions: For the time present,
only a better knowledge of the risk factors of SUDEP will allow
us to reduce its incidence.
KEY
WORDS: Antiepeileptic drugs. Epilepsy. Risk factors. Sudden death.
A
L.E.C.
In
memoriam
Introducción.
Consideramos
la Muerte Súbita e Inesperada en Epilepsia como
aquel fallecimiento que ocurre de forma brusca, sin causa que
lo justifique: anatómica, tóxica, estado convulsivo,
ahogamiento, traumatismo, etc., en un paciente epiléptico,
haya o no haya testigos de que la muerte tuviera lugar durante
un ataque epiléptico. Excluye por tanto, cualquier situación
que proporcione una explicación razonable del suceso, salvo
la propia convulsión, y se convierte así en un acontecimiento
inesperado e imprevisible, que por su infrecuente aparición
no resulta menos trágico.
Aunque
puede ocurrir en síndromes epilépticos con gran
componente hereditario, no se han descrito casos familiares de
muerte súbita en epilepsia, al contrario de lo que ocurre
en ciertas cardiopatías, como el síndrome del QT
largo, o en ciertas metabolopatías, como los errores innatos
de la oxidación de los ácidos grasos, por ejemplo.
En
la práctica neurológica cotidiana rara vez nos planteamos
la eventualidad de una muerte súbita mas que en aquellos
pacientes afectos de epilepsia de difícil control y de
origen sintomático, donde las crisis han demostrado ya
un carácter amenazador, bien por su duración o por
las anomalías cardio-respiratorias acompañantes.
Suelen ser pacientes en los que la etiología del proceso
determina también retraso mental, trastornos psiquiátricos,
parálisis, etc. No debemos olvidar, sin embargo, que existe
la posibilidad de muerte súbita en la epilepsia idiopática
con una frecuencia aproximada del 1 por mil, de tal forma que
todo neurólogo puede toparse al menos de 1 a 5 veces con
tal eventualidad, a lo largo de su carrera profesional. El habitual
buen pronóstico de la epilepsia idiopática queda
así ensombrecido por una circunstancia imprevisible, y
muchas veces ignorada.
La
inquietud que despierta la muerte súbita e inesperada en
epilepsia, sea ésta idiopática o sintomática,
se ha visto reflejada durante los últimos 20 años
en las sucesivas reuniones de expertos, procedentes en su mayoría
del mundo anglosajón. En nuestro medio, se reduce a comunicaciones
esporádicas [1-3]. Hasta tal punto se ignora esta posibilidad,
que rara vez se incluye en la información impartida, o
en los folletos divulgativos, a pesar de las recomendaciones al
respecto, y de sus posibles repercusiones legales [4-5]. Quizás
haya llegado el momento de incluirlo entre nuestras inquietudes
clínicas de mayor relieve.
Definicion.
La
británica Lina Nashef [6] propuso la siguiente definición,
producto del consenso de la última reunión de expertos
en1997: AMuerte súbita, inesperada, con o sin testigos,
no traumática y no por ahogamiento, en un paciente epiléptico,
con o sin evidencia de que haya sufrido una crisis epiléptica
al morir, y en el que se haya descartado un estado convulsivo
como causa de muerte, y en el que la autopsia no proporcione evidencia
alguna de una causa anatómica o tóxica de la muerte@.
El acrónimo en inglés es SUDEP (Sudden Unexpected
Death in Epilepsy).
Otros
dos tipos de muerte súbita en epilepsia quedan por tanto
excluídas de esta definición: a) la debida a un
ataque epiléptico, sin otra patología asociada,
pero en la que en la necropsia se encuentra la causa de muerte
(aspiración, traumatismos, ahogamiento...); y b) la debida
a una crisis epiléptica habitual pero en presencia de enfermedad
cardio-respiratoria importante [5].
Frecuencia.
La
incidencia de SUDEP es menor en los estudios de base poblacional
(1 / 500 - 1 / 1.000), que en los basados en registros hospitalarios
(1 / 200), aumentando de forma llamativa con la severidad de la
epilepsia (Tabla I). En los pacientes candidatos a cirugía
de la epilepsia, los americanos observan un 1% de muerte súbita
por año [12], pero en aquellos ya operados el riesgo de
SUDEP disminuye francamente [13].
Comparando
estas cifras con las de otros procesos patogénicos, la
SUDEP es dos veces mas frecuente, al menos en el Reino Unido,
que la muerte súbita del lactante, y produce la mitad de
muertes que el asma [5]. Es la forma mas frecuente de fallecimiento
por epilepsia, mas que por estado convulsivo, ahogamiento,
etc. [14].
En
los niños, sin embargo, aunque la mortalidad de los epilépticos
-por cualquier causa- es mas alta, solo el 12% de la misma es
debida a SUDEP [10], cifra similar al 7 - 17% encontrado a otras
edades [9]. Appleton [15] señala las dificultades y la
inoperancia de los estudios retrospectivos de los certificados
de defunción o de los informes de las necropsias, a la
hora de identificar la frecuencia de SUDEP en niños. Posiblemente,
en ellos, la incidencia, prevalencia y factores de riesgo sean
diferentes que en adultos.
La
epilepsia como factor causal de la muerte súbita e inesperada
del paciente epiléptico.
Si
por definición se descarta todo caso en el que la muerte
tenga una explicación razonable, y además no se
requiere una constancia ante testigos de que ésta ocurriera
durante un ataque epiléptico, )por qué atribuirla
a la epilepsia, en lugar de considerar ésta como un epifenómeno
o una coincidencia? Desde hace 20 años se viene sospechando
que en la mayor parte de los casos de SUDEP los cambios fisiológicos
durante el período ictal o post-ictal inmediato inducen
un fracaso cardio-respiratorio primario [16]. El fallecimiento
ocurriría así de forma súbita, en un plazo
inferior a una hora desde el comienzo de la crisis. Las evidencias
son casi todas circunstanciales pero muy sugestivas: Existen en
primer lugar los datos epidemiológicos que asocian la mayor
gravedad de la epilepsia con el riesgo creciente de muerte súbita
e inesperada. En segundo lugar se encuentran los estudios fisiopatogénicos
de la función cardio-respiratoria durante la crisis epiléptica
en pacientes seleccionados, y en animales de experimentación.
En tercer lugar, contamos con los estudios anatomo-patológicos,
siendo algunos de los mas recientes, muy esclarecedores. Todas
estas pruebas son necesarias porque, si la incidencia de SUDEP
es baja, la proporción de la misma ocurrida ante testigos
lo es aún mas: 11-28% [17-19]. Y entre estas últimas,
casi todas -pero no todas (75-92%)- presentan una convulsión
clínicamente reconocible por el testigo.
Datos
epidemiológicos que apoyan a la epilepsia como causa de
SUDEP.
Hasta
el momento, las evidencias proceden de cuatro tipos de investigación:
1) Las cifras de incidencia, que difieren en la epilepsia severa,
en las formas leves, y en a la muerte súbita por cualquier
causa en la población general (Tabla I). 2) Durante los
últimos años, se ha estudiado también la
mortalidad según los requerimientos farmacológicos
del paciente, considerando el consumo de un número creciente
de fármacos como un indicador de gravedad. El equipo canadiense-norteamericano
de Tennis y cols. [20] realizó un estudio, tipo seguimiento
de cohortes, sobre 3.688 epilépticos de 15-49 años,
desde su primera prescripción facultativa de anticonvulsivantes.
Observaron SUDEP en 0.54 - 1.35/1.000 personas-año, y encontraron
que el riesgo aumenta 1.7 veces con cada nuevo fármaco
antiepiléptico que se añade al paciente.
3)
La frecuencia de las crisis: Estudios recientes confirman que
el control de las crisis es un factor determinante, incrementándose
el riesgo relativo 10 veces si la frecuencia anual pasa de dos
a 50 [18]. Estas cifras abarcan a todos los tipos de epilepsia,
pero si se estudia exclusivamente al grupo de epilepsias idiopáticas,
no se observa en su seno una tendencia definitiva a que la mala
respuesta terapéutica condicione un peor pronóstico
vital [21].
4)
Otros factores de riesgo: La mayor parte de los parámetros
habitualmente considerados como factores de riesgo de muerte súbita
e inesperada en epilepsia, no son el resultado de estudios específicamente
diseñados para su búsqueda sino producto de asociaciones
estadísticas, observadas en estudios de muy diferente calado,
variable representatividad y diversidad de objetivos. Se ha descrito
clásicamente que la SUDEP es mas frecuente en el adulto
joven, sin que el predominio en el sexo masculino sea constante
en todas las series. Se consideran también factores de
riesgo el tratamiento con fármacos antipsicóticos,
el alcoholismo, la presencia de déficit neurológico,
y las crisis que ocurren habitualmente sin testigos. Uno de los
pocos y mas recientes trabajos específicamente diseñados
para detectar factores de riesgo [18] establece el siguiente perfil
de paciente con riesgo de SUDEP: Aepilepsia de comienzo precoz,
con escaso control crítico o frecuencia mal especificada,
politerapia con antiepilépticos, y frecuentes ajustes de
la dosis@. Otros datos, como la mayor ocurrencia de SUDEP durante
el sueño o la frecuente postura en prono en la que se descubre
al sujeto fallecido [19], sugieren ciertos mecanismos patogénicos
pero no han demostrado todavía una clara relación
causal.
Alteraciones
respiratorias durante la crisis epiléptica.
Los
británicos Walker y Fish [22] han medido los parámetros
respiratorios en 37 epilépticos de 14 a 68 años,
registrando un total de 79 crisis. Encontraron que una apnea central
de 29 segundos de duración media, ocurría en el
100% de las crisis generalizadas o secundariamente generalizadas,
y en el 39% de las parciales complejas. Aunque la mayoría
presentaba taquicardia ictal, una bradicardia ictal ocurría
en algunos y siempre tras la apnea. Estos hallazgos reproducen
un trabajo similar de Nashef y cols. [23].
Los
lactantes con este problema merecen un comentario aparte por su
relación con el síndrome de la muerte súbita
del lactante. Los británicos Hewerston y cols. [24] estudiaron
los llamados apparent life-threatening events (ALTE) recurrentes,
en 172 lactantes. De ellos, seleccionan 17 (9%) con EEGs normales
pero en los que la clínica les hacía sospechosos
de padecer epilepsia como causa subyacente, bien porque los ataques
aparecieran agrupados, o por los movimientos faciales u oculares
durante la crisis, o por la hipertonía muscular crítica.
A éstos les practicaron registros prolongados, y observaron
que en 6 (3.4% del total) el episodio se iniciaba con una descarga
epiléptica. Clínicamente, las crisis eran polimorfas
aunque en todas ellas era prominente la apnea y/o cianosis (requisito
para ser diagnosticado de ALTE). En algunos, un despertar
súbito era el colofón de un episodio de palidez
y sudoración seguidos de cianosis severa. En otros, dicho
despertar era el inicio de un cuadro con espasmo de glotis, apnea
y cianosis, clonias e hipertonía o hipotonía muscular
generalizada. Estos pacientes podían carecer de patología
de base, o bien ser portadores de una encefalopatía fija
o de una cardiopatía congénita. La semiología
de este tipo de fenómenos, a esta edad, antes que sugerir
una epilepsia, resulta mas compatible con otros diagnósticos
como espasmos del sollozo, reflujo gastro-esofágico, cardiopatías
congénitas, e incluso malos tratos. Solo los registros
nerofisiológicos, prolongados hasta coincidir con uno de
los episodios críticos, pueden ofrecer la respuesta correcta.
En
nuestros país, un estudio en lactantes con apneas y sin
trastorno neurológico previamente demostrado, detectó
el origen epiléptico de las mismas, mediante registro EEG
crítico, en 3 de 16 casos [25].
Alteraciones
cardiacas durante la crisis epiléptica.
La
reciente revisión de Jallon [26] se centra en el término
Epilepsia arritmogénica que fue usado por primera
vez por Pritchett y cols. en 1980; en 1981, Jay y Leestma implican
a la arritmia en la SUDEP, y en 1985, Gilchrist describe el mecanismo
central de la arritmia. Las alteraciones del ritmo cardiaco ocurren
tanto en las crisis epilépticas espontáneas como
en las inducidas experimentalmente. De nuevo se describe a la
taquicardia crítica como hallazgo mas frecuente. Arritmia
de alto riesgo, intercrítica, se han descrito en el 5.3%
de los epilépticos de todas las edades y con cualquier
tipo de síndrome epiléptico. La mayoría de
las muy infrecuentes crisis arritmogénicas producen un
bloqueo sino-atrial que da lugar a una asistolia mas o menos prolongada,
a veces precedida de bradicardia. Se cree que la actividad crítica
e intercrítica pueden producir una disfunción autonómica
central, vehiculada por los nervios simpáticos cardiacos.
Los reflejos cardiorespiratorios pueden potenciar la bradiarritmia
cardiaca. Las evidencias al respecto se obtienen de los estudios
ECG durante las crisis epilépticas, especialmente en las
epilepsias del lóbulo temporal, orgánicas o criptogénicas
[27], aunque también en las crisis parciales secundariamente
generalizadas [28], y en las tónico-clónicas generalizadas
de difícil control [29].
En
un estudio muy interesante, consistente en un largo seguimiento
de casos incidentes de epilepsia en la población general
de Rochester, Minnesota [30], se deduce que al menos algunas de
las muertes súbitas en epilépticos pueden ser debidas
a cardiopatía isquémica previa no diagnosticada.
Hallazgos
anatomo-patológicos en los epilépticos fallecidos
súbitamente.
Hallazgos
cerebrales. Las inconsistencias y omisiones en los informes
forenses de los casos con SUDEP han sido repetidamente expuestas
[31]. Según la revisión hecha por Thom [32], en
el 70% de los cerebros de los casos con SUDEP hay organicidad
antigua: infartos viejos, viejas contusiones, esclerosis mesial,
disgenesias corticales, malformaciones vasculares, enfermedades
neurodegenerativas, etc. En un número muy reducido de casos
se han encontrado cambios anatómicos cerebrales que sugieren
un trastorno agudo de al menos 4-6 horas de evolución,
y no de 1 hora como se sugiere en la SUDEP. Ésto ofrece
cierto apoyo al hallazgo de edema pulmonar y cerebral en algunos
casos de SUDEP, ya que estos procesos requieren un tiempo ligeramente
mayor para su instauración. La esclerosis amigdalar, detectada
en muchos de estos pacientes, parece estar relacionada con la
cronicidad de la epilepsia mas que con el mecanismo patogénico
del fallecimiento súbito [33].
Hallazgos
cardiacos. En cuanto al corazón, Natelson y cols. [34]
han publicado recientemente un estudio esclarecedor analizando
a ciegas el corazón de 7 SUDEPs y 13 controles de muerte
súbita por otras causas. Han encontrado en 5 de los 7 epilépticos,
y en ninguno de los controles, unas lesiones cardiacas que indican
un proceso isquémico crónico, con coronarias normales,
y que probablemente se deba a vasoespasmos activados neuralmente
durante las crisis epilépticas. En 4 de los 5 casos, este
proceso se había hecho ya irreversible (fibrosis). No encontraron
el otro tipo de cardiopatía secundario, no a la epilepsia
específicamente sino a un trastorno agudo del SNC. Es decir,
no vieron las alteraciones cardiacas típicas de la descarga
excesiva de catecolaminas, que se observa tras la hemorragia subaracnoidea
o insultos cerebrales severos. Los autores concluyen que las alteraciones
cardiacas específicas que observaron no son un epifenómeno
de la muerte súbita sino la consecuencia de varias crisis
epilépticas; estas alteraciones cardiacas favorecerían
que el paciente finalmente sucumba durante una de las crisis.
Hallazgos
pulmonares. En las necropsias por SUDEP es frecuente observar,
como epifenómeno, la presencia de edema pulmonar de origen
neurógeno [19]. Sin embargo, los alemanes Schnabel y cols.
[35] han descrito recientemente dos casos en los que este fenómeno
fue lo suficientemente intenso como para producir la muerte, ya
que los pulmones llegaron a alcanzar un peso 200% y 375% mayor
de lo habitual.
Modelos
animales en estudios recientes.
Los
italianos Mameli y cols. [36] observaron en ratas que al inducir
descargas epilépticas en mesencéfalo e hipotálamo,
se producían diversos tipos de bloqueo y arritmias cardiacas,
pero que sin llegar la parada cardiaca. Deducen que debería
existir también una alteración metabólica
concomitante para producir la muerte súbita.
Los
americanos Simon y cols. [37] han conseguido reproducir en ovejas
un modelo de SUDEP que cursa con edema pulmonar, y concluyen que
la muerte es debida a una apnea de origen central. El mismo equipo
encuentra, en otro estudio [38], signos sutiles de isquemia cardiaca
en las ovejas que fallecieron de esta manera.
La
conclusión a la que podemos llegar en este momento, es
que existen dos hipótesis predominantes de SUDEP: el primero,
la apnea central seguida de asistolia, recibe el apoyo de los
estudios fisiopatológicos en humanos durante las crisis
epilépticas, de los modelos animales y, con menor frecuencia,
de los estudios necrópsicos. El segundo, la Aepilepsia
arritmogénica@, recibe también el apoyo de los estudios
fisológicos en humanos, pero carece de modelo animal, a
pesar de que los últimos estudios anatomo-patológicos
[34] la apoyan fuertemente. Probablemente no exista un mecanismo
único, sino diferentes vías que independientemente
pueden, en un momento dado, conducir al desenlace fatal durante
la descarga cerebral epiléptica.
El papel de los fármacos antiepilépticos (FAE).
Los
FAE se han visto presuntamente implicados tanto por acción
como por omisión. Varios autores [39-40] concluyen que
solo hay evidencia de disminución de la frecuencia cardiaca
en raras ocasiones con CBZ, especialmente en sujetos ancianos,
quizá debido al mecanismo bloqueante de los canales de
Na, o bien a través del Síndrome de Secrección
Inadecuada de ADH inducido por el fármaco [41]. Se implica
también a la PHT, pero solo cuando se administra por vía
i.v. En conjunto, no parece haber evidencia clara de que los FAE
sean causa de SUDEP.
Las
muertes súbitas detectadas en los ensayos clínicos
están relacionadas con la epilepsia de difícil control
mas que con el fármaco [42]. Lo mismo ocurre con las muertes
súbitas en pacientes con estimulador vagal [43].
Hasta
tal punto se considera que la SUDEP tiene que ver con la crisis
epiléptica, y no con los FAE, que éste ha sido uno
de los argumentos a favor del control medicamentoso precoz de
las crisis [5], en la actual controversia que existe sobre el
tema [44-45]. Es también uno de los argumentos que subyacen
en la recomendación de evitar la suspensión brusca
de cualquier medicamento. La suspensión brusca del tratamiento
anticomicial puede favorecer la SUDEP a través de un mecanismo
cardiaco directo: los suecos Kennebac y cols. [46] monitorizaron
a 10 pacientes a los que hubo que suspender bruscamente CBZ y
PHT por toxicidad. Observaron una reducción de la variabilidad
de la frecuencia cardiaca, lo que indica un trastorno de la modulación
autonómica de la misma. Vieron también un incremento
importante de los latidos ventriculares prematuros, lo que sugiere
un aumento de la inestabilidad eléctrica. Ambos factores
pueden conducir a la muerte súbita, incluso en ausencia
de convulsiones.
Aunque
en estudios comparativos no se ha observado un menor cumplimiento
con el tratamiento en aquellos con SUDEP que en controles [47],
los niveles subterapéuticos son muy frecuentes en los primeros
[19], y pueden haberse obtenido no solo por mal cumplimiento sino
también por inestabilidad postmortem de los niveles
de PHT, por ejemplo [48], o por una inadecuada politerapia. Lathers
y Schraeder [49] ilustran con varios ejemplos como la adición
de un nuevo FAE al anterior, puede disminuir los niveles del primero,
y desencadenar convulsiones acompañadas de arritmias cardiacas,
potencialmente fatales.
Y
por último, recordemos que la SUDEP puede ocurrir no solo
mientras la epilepsia se encuentre en actividad sino también
cuando la consideremos ya inactiva. Una reciente revisión
[50] indica que durante el seguimiento de al menos 2 años
tras la lenta retirada de la medicación, se detectaron
2 muertes en 5.000 personas-año. El riesgo es mucho menor
que entre los que todavía sufren epilepsia, pero todavía
existe.
La
otra cara de la moneda: Cardiopatía que simula ser epilepsia.
Los
americanos Linzer y cols. [51] describen 12 pacientes etiquetados
de epilepsia a pesar de que sus EEGs eran normales o inespecíficos,
y en los que: en 7 casos encontraron arritmias severas de diferentes
tipos, gracias al Holter, al registro ambulatorio de larga duración
y a la mesa basculante; en los restantes 5 casos había
síncopes neurocardiogénicos con hipotensión
y bradicardia, e incluso asistolia. Recomiendan que se mire el
corazón en todo epiléptico con síntomas atípicos,
EEGs no diagnósticos y mala respuesta a los FAE.
Los
también americanos Pacia y cols. [52] describen dos pacientes
etiquetados de epilepsia generalizada primaria que realmente padecían
un Síndrome de QT largo. Los EEG y TAC / RNM eran normales.
En ambos, las crisis eran tónico-clónicas o clónicas
generalizadas. En uno de los casos ocurrían al despertar
y eran precedidas de una sensación peculiar, como si Ase
le fuera la cabeza@. En el segundo caso estaban precedidas de
una expresión facial asustada, o se desencadenaban por
estrés, y a veces consistía en ataques de pánico
con taquicardia, jadeo, sudoración manos y temblor de rodillas.
El diagnóstico se hizo en un caso mediante la revisión
retrospectiva de ECGs tras la muerte súbita, ECGs erróneamente
interpretados como normales previamente. En el segundo caso, mediante
Holter tras ECG normal. Revisan otros 10 casos similares de la
literatura.
Los
franceses Moreau y cols. [53] describen dos hermanas de 30-35
años que debutan con convulsiones tónico-clónicas
generalizadas y período post-ictal, pero EEG normales,
en las que el estudio cardiológico reveló un Síndrome
de QT largo. Comentan que hay 13 casos descritos en la literatura
con S. QT largo que debutaron con convulsiones generalizadas.
Los
argentinos Gatto y cols. [54] publicaron en nuestro país
el caso de una chica de 15 años diagnosticada de epilepsia
generalizada primaria, uno de cuyos EEG mostró en algún
momento una desorganización difusa, y en la que el ECG
evidenció un Síndrome de QT largo.
Los
recientes avances en el diagnóstico por genética
molecular del S. de QT largo han permitido detectar a un 5-10%
de portadores del síndrome, con ECG normales [55]. Pero
mas importante aún es el hecho de que un 10% de todos los
pacientes con S. QT largo sufren convulsiones [56]. El diagnóstico
diferencial es aquí de la mayor importancia, y requiere
además el estudio de los familiares posiblemente afectos.
Conclusiones.
Cuando
un paciente epiléptico fallece de muerte súbita
e inesperada, y la autopsia no proporciona causa alguna que la
justifique, surgen diversas preguntas en medio del caos inherente
al desaliento, pesar y frustración. La primera consiste
en la búsqueda, infructuosa por definición, de una
causa alternativa: síncope, cardiopatía, ingesta
de tóxicos, etc. La segunda se dirige al estudio y comprensión
de este irreductible evento: sus datos epidemiológicos
y mecanismos fisiopatogénicos. Y llegamos, por último,
al objetivo final de toda reflexión médica: )cómo
podría haberse evitado? La respuesta probablemente radique
en un mejor diagnóstico diferencial de la epilepsia, en
el mejor control médico de la misma, en los estudios necrópsicos
y tóxicos eficientes y, mas que ninguna otra cosa, en la
identificación de verdaderos factores de riesgo.
Recordemos
lo ocurrido en una entidad que guarda cierta similitud con la
que describimos: el síndrome de la muerte súbita
del lactante. Sin conocer en profundidad sus causas y mecanismos
patogénicos, la identificación de una determinada
postura del bebé durante el sueño como importante
factor de riesgo, dio lugar a un cambio en las recomendaciones
pediátricas internacionales y, subsiguientemente, a un
dramático descenso de su incidencia [5].
A
este respecto, resultan alentadoras las conclusiones del reciente
estudio de Langan y cols. [17] basado en casos de SUDEP ocurrida
ante testigos: cambiar de postura y estimular la respiración
del paciente durante la crisis, puede contribuir a la prevención
de estos fallecimientos. A falta de mas información, quizá
debiéramos incluir esta recomendación en las instrucciones
que habitualmente impartimos a los epilépticos y sus familiares.
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